España 10.06.2010Imprimir

Medicina

La genética, la oportunidad para una medicina personalizada

Eugenio Marcuello y Jose Manuel Soria, del Hospital de Sant Pau, hablan sobre farmagenética y genómica en la Academia de Medicina

La genética permite hacer una medicina a medida de cada paciente y ya es una realidad que habría que aprovechar. En esto coincidieron Eugenio Marcuello Gaspar, miembro del Servicio de Oncología médica del Hospital de Sant Pau, y Jose Manuel Soria Fernández, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación del mismo hospital, en una sesión científica celebrada ayer por la tarde en la Real Academia de Medicina de Cataluña.

La genética, la oportunidad para una medicina personalizada

 

 

Eugenio Marcuello Gaspar, miembro del Servicio de Oncología médica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, habló de farmacogenética aplicada al tratamiento del cáncer colorectal como ejemplo de medicina personalizada. El ponente fue presentado por el académico numerario Francesc Solé.

 

 

El cáncer colorectal es el tercer tipo de cáncer sufrido por hombres y el segundo por mujeres, dijo. En conjunto, es el primer cáncer en Cataluña, con un incremento del 4% interanual, y que resulta mortal para el 50% de los pacientes que lo sufren.

 

 

La cirugía combinada con quimioterapia es capaz de curar el 80% de los casos. Para aumentar este porcentaje de éxito, la clave es centrarse en la farmacogenómica y la farmacogenética, dijo el ponente. El objetivo es encontrar “el fármaco adecuado, en la dosis adecuada y en el paciente adecuado”, señaló el doctor Marcuello.

 

 

Hasta ahora, el oncólogo tomaba la decisión médica teniendo en cuenta edad, estado general del paciente, enfermedades asociadas y su historia clínica. No obstante, con un análisis genético, los médicos pueden saber cómo el paciente asimilará el tratamiento y se puede decidir la dosis adecuada para cada individuo en función de su ADN. Es lo que se conoce como farmacogenética.

 

 

El equipo de investigación del doctor Marcuello ha estudiado cómo puede ayudar la farmacogenética en el tratamiento del cáncer de colon, suministrando la dosis exacta de Irinotecan, fármaco que se usa en los tratamientos quimioterápicos de estos pacientes. No todas las personas reaccionan igual ante este tratamiento: pueden asimilar correctamente el fármaco, no responder al tratamiento o sufrir efectos secundarios graves, y esto depende de su ADN.

 

 

En definitiva, concluyó, “hemos de usar la farmacogenética ya”, porque “no es tan cara, permite valorar la toxicidad de los fármacos y puede ayudar a tomar decisiones clínicas”, e instó a todos los agentes implicados (autoridades sanitarias, médicos...) a trabajar juntos para conseguirlo.

 

 

Jose Manuel Soria Fernández, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación del Hospital de Santa Creu i Sant Pau, mostró la aplicación de la genómica en la investigación clínica. El ponente fue presentado por el académico numerario Ramon Trias.

 

 

La sensibilidad a sufrir determinadas enfermedades viene marcada por factores genéticos, ambientales y de azar. Los dos últimos tipos son más difíciles de estudiar, porque son cambiantes, pero los factores genéticos son fijos, no varían a lo largo de la vida, y actualmente “disponemos de herramientas para analizarlos”, dijo Soria.

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La mayoría de las enfermedades tiene un componente genético considerable, y los actores genéticos también influyen en la respuesta de los pacientes al tratamiento de las enfermedades. Con estas premisas, es fácil entender que la identificación de los genes responsables de enfermedades y la caracterización funcional de las proteínas que codifican tienen un impacto extraordinario en medicina. <---newpage--->

 

 

Uno de los mayores retos para la biología en la era postgenómica es localizar los polimorfismos moleculares responsables de la variación en rasgos complejos de importancia médica, y determinar su contribución al riesgo de padecer la enfermedad en múltiples ambientes, así como aquellos factores genéticos que determinan la respuesta fármacos o a sus efectos secundarios. Esta lista de factores ayudará a incrementar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades y a diseñar estrategias de tratamiento y prevención a medida del perfil genético del individuo.

 

 

El impacto de la genética en medicina pasa por identificar estos factores genéticos que “nos pueden dar información para nuevas terapias y nos puede permitir alcanzar una medicina personalizada”: diagnóstico, pronóstico y optimización de la terapia. En conclusión, dijo Soria, “los clínicos hemos de ir incorporando la genómica para abordar las enfermedades, en combinación con el resto de herramientas de que disponemos”.

 

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